벨마비는 가장 흔한 단일신경병에 하나로 남녀 모두에서 비슷한 빈도로 발병하며, 발생률은 10만 명당 11-40명의 범위로 다양하게 보고되었다[4-6]. 모든 연령대에서 발생 가능하지만 고령에서 약간 더 높은 발병률을 보인다[4-7]. 발생 원인은 현재까지도 명확하게 규명되지는 않았으나 그 중 가장 잘 알려진 것은 단순포진바이러스(herpes simplex virus, HSV) 1형의 재활성에 의한 감염이다[3,8]. 이는 벨마비 환자의 체액과 무릎신경절에서 바이러스 DNA가 동정되고 비환자군과 환자군 침샘에서의 HSV DNA의 활성도가 다른 것이 근거로 제시되어 있다[9,10]. 다만 해당 바이러스가 활성화될 때 전형적인 임상증상으로 나타나는 구순포진이, 벨마비에서는 동반되지 않는 것을 고려할 때, 벨마비의 발병은 감염 외의 병태생리학적 기전이 있을 것으로 예상된다. 감염에 따른 염증, 그에 따른 면역반응과 허혈 등이 발병을 일으키는 추가적인 과정들로 지목되고 있다[3,8]. 바이러스감염이 직접 신경축삭을 손상시키고 이후의 세포자멸사 활성화, 왈러리안 변성, 신경 주변 소듐채널의 비활성화, T세포와 면역인자들의 활성화들이 환자군과 동물실험 모델들에서 관찰되었으며 이들은 앞서 설명한 여러 기전들의 근거들이 되고 있다[11-14].

손상에 의한 신경의 부종이 환자들에게서 일관적으로 관찰되어 신경의 허혈 역시 중요한 병리 기전으로 간주되며 예후의 위험인자인 고혈압 및 당뇨병과의 연관성이 허혈에 작용하는 것으로 추정한다[15]. 임신의 경우 벨마비의 발병과 예후의 위험인자로 언급되나 임산부에서 실제 유병률이 높은지에 대해서는 논란이 있으며 계절 역시 일부에서는 추운 계절이나 지역에서 발병이 더 많은 것으로 보고하고 있으나 차이가 없다는 연구 역시 보고된 바 있어 해석에 주의를 요한다[4,7,16,17].

벨마비의 전염성에 대한 근거는 없어 특이 집단 내 발병이 전형적이지는 않으나, 간혹 백신 접종에 이어 일련의 발병이 실제 연구결과나 매체의 보도 등을 통해 보고되기도 한다. 이 중 비강 내 주입하는 형태로 인플루엔자백신 투약이 이뤄진 집단에서 벨마비와 높은 연관성을 보였는데, 해당 백신의 구성 성분과 관련된 인체의 면역반응이 벨마비 발병에 작용했을 것으로 언급되어 있다[18,19]. 근래 전인구적인 접종이 이뤄진 SARS-CoV-2 vaccine에 대해서는 접종군이 일반인구 대비하여 벨마비 발병률이 높은 것이 확인되기는 하였으나 백신보다 SARS-CoV-2 감염이 벨마비의 더 큰 위험인자였던 것을 감안하여 벨마비의 위험인자로써 백신을 규정하여 접종의 결정에 영향을 미치는 요소로 간주해야 할지에 대해서는 논의 중에 있다[20].

얼굴운동의 마비가 벨마비의 가장 대표적인 증상이나 해부학적 특성에 의해 그 외의 동반되는 증상들이 있을 수 있다. 얼굴신경은 제7뇌신경으로 기능적으로는 얼굴의 표정 근육의 운동, 혀의 전방 2/3부분의 미각과 귓바퀴 뒤쪽과 외이도의 후하방의 체성 감각을 포함하는 감각, 눈물샘과 침샘의 분비를 담당하는 부교감신경계 기능들로 구분할 수 있다. 운동핵은 교뇌의 덮개부위에서 운동신경섬유를 내고 이는 외전신경핵의 바깥쪽을 지나 제4뇌실 기저부에서 얼굴둔덕(facial colliculus)를 형성하고 배가쪽으로 주행한다. 부교감신경계는 위침분비핵(superior salivatory nucleus)에서 시작하며 맛의 신경섬유는 고립핵(solitary tract nucleus)으로 체성 감각은 삼차신경척수핵(spinal nucleus of trigeminal nerve)으로 종착한다. 얼굴신경은 교뇌연수이음부를 지나 달팽이신경과 함께 내이도를 지난 뒤 얼굴신경관(fallopian canal)을 지난다. 이 부분은 뼈로 둘러싸인 관자뼈의 좁은 부위로 해당 부위에서 염증이나 허혈 등의 원인으로 부종이 생기면 신경 압박이 생기고 이로 인해 마비가 생길 것으로 추정한다. 이는 후술할 벨마비의 영상 검사 결과에서 해당 부위를 주목하고 치료로 스테로이드를 적용하는 근거가 된다. 얼굴신경관의 무릎신경절 수준에서 큰바위신경(greater petrosal nerve)을 통해 눈물샘을 지배한다. 따라서 얼굴신경의 근위부에서 발병한 벨마비 환자는 눈물 분비 장애가 동반될 수 있다. 이후 등골근(stapedius)으로 가는 가지, 고실끈신경(chorda tympany)을 내며 이는 벨마비 환자의 청각과민, 맛감각 이상을 설명할 수 있다. 이후 붓꼭지구멍(stylomastoid foramen)을 지난 후 귀밑샘(parotid gland)을 지나 얼굴표정근을 지배하는 가지들을 낸다. 이 부분은 암종, 외상 혹은 감염에 의해 손상이 일어나는 경우 급성 얼굴 마비를 일으킬 수 있는 공간이기 때문에 벨마비의 감별 진단에서 주의해야 하는 부위이다[21].

벨마비에 있어 미국 신경과 및 이비인-두경부외과 학회에서 공히 가장 높은 수준으로 강조하고 있는 것은 스테로이드 치료이다[33]. 2007년 551명의 환자를 대상으로 스테로이드 단독 사용, 스테로이드와 항바이러스제 병용, 항바이러스제 단독 사용, 두 가지 모두 사용하지 않은 군별로 치료 경과를 HB 등급으로 확인했으며 스테로이드를 사용한 군이 위약군 대비하여 3개월, 9개월 모두 예후가 좋았다[34]. 2008년에 839명의 환자를 대상으로 시행한 연구에서도 앞선 연구와 같이 4개 군으로 나누어 치료 효과를 Sunnybrook Facial Grading System으로 평가하였으며 12개월째의 경과에서 스테로이드 군이 비사용군에 비해 회복률이 높았다[35]. 다만 두 연구 모두 항바이러스제병용의 이득을 증명하지는 못하였으며 항바이러스제 단독 사용군이 위약군에 비해 열등한 치료 효과를 보여 진료 지침에서 항바이스제 단독 사용은 금기하고 있다[33-35]. 상기 연구들의 결과로 인해 스테로이드에 더하여 항바이러스제의 병용은 선택적인 사항으로 제시하고 있으나 2007년 221명의 환자를 대상으로 시행한 연구에서 스테로이드와 발라시클로버를 병용한 군이 스테로이드 단독 사용군에 비해 치료 6개월 후의 예후가 의미 있게 좋았으며 특히 완전마비와 같이 중증도가 높은 환자들에게서 항바이러스제 병용이 효과가 좋은 것으로 나타났다[36]. 또한, 2008년 167명의 환자를 대상으로 스테로이드 단독 투약군과 스테로이드와 팜시크로버의 병용 투약군의 치료 효과를 비교했을 때, HB 등급 5 이상의 심한 환자에서 병용그룹이 스테로이드 단독 사용군에 비해 치료 결과가 우월하였고 상기 연구들의 결과에 힘입어 현재는 병용 사용이 주로 이뤄지고 있다. 치료 용량은 지침이나 의료진의 경향에 따라 다소 다르기도 하나, 앞선 임상시험의 투약용량을 고려하여 스테로이드의 경우 경구 프레드니솔론을 25 mg씩 하루 2회, 10일간 투약하거나 60 mg을 5일간 투약 후 하루에 10 mg씩 감량하여 중단하는 방법이 많이 쓰이고 있다[34,35]. 다만 복약 편의성을 고려하여 경구 프레드니솔론 50 mg을 하루 1회씩 10일간 투약하거나 체중 kg당 1 mg의 프레드니솔론을 감량기간 포함하여 10-14일로 가변적으로 사용이 가능하다는 지침도 있어, 충분한 용량과 기간이라는 원칙 아래 진료의의 결정과 상황에 따라 치료법을 달리 할 수 있겠다. 항바이러스제는 약물마다 투약 방법이 상이한데 아시클로버는 400 mg을 경구로 하루 1회씩 10일간 투약, 발라시클로버는 1,000 mg을 경구로 하루 3회씩 7일간 투약, 팜시클로버는 750 mg을 경구로 하루 1회씩 7일간 투약하는 방법 등이 적용된 바 있다[37].

그 외 미국 이비인-두경부외과 학회의 진료 지침에서 중요하게 강조하고 있는 사항은 안구에 대한 관리이다. 눈꺼풀이 감기지 않아 각막 손상이나 감염에 취약할 수 있으므로 인공누액, 연고 투약 등을 고려해야 하며 거즈를 덧대어 눈꺼풀의 기능을 보조해 안구의 보호가 지속될 수 있도록 교육해야 한다.

앞서 언급한 스테로이드의 효과를 입증한 연구들에서 위약군, 즉 스테로이드와 항바이러스제 모두 투약하지 않았던 군에서도 대략 1년쯤의 관찰기관으로 보았을 때 85%가량의 높은 회복률을 보였다[34,35]. 약물 치료는 회복률을 90%가 상회하도록 더욱 높이는 시도이며, 적절한 치료에도 불구하고 일부는 장기적으로 마비 증상이 지속되거나 이상 증상이 동반될 수 있음을 설명하는 것이 필요하다. 불완전한 회복의 위험인자로는 발병 시 중증도, 고령, 당뇨병, 임신 등이 알려져 있다[16]. 환자마다 다르지만 얼굴의 마비가 18개월 이상으로 지속되는 경우에는 근육의 위축이 발생하는 상황을 고려해야 한다. 근육 위축까지는 발생하지 않았더라도 얼굴의 근육들이 비가역적으로 섬유화될 수도 있다. 이러한 경우 실제 운동을 시켜보면 얼굴마비가 발생했던 부위의 운동 기능의 결손이 관찰되어 병측의 확인이 용이하나 안정시에는 구축으로 인한 병측의 코입술주름(nasolabial fold)과 눈꺼풀틈새(palpebral fissure)가 도드라지게 보이는 현상의 영향으로, 병측이 운동 기능이 보존되었던 부위이고 반대측이 운동 기능이 떨어진 부위로 오인되는 경우가 있어 문진 시 주의를 요한다[38]. 지속되는 마비로 일상생활에 지장이 발생하거나, 눈꺼풀 감김에 장애로 인해 감염이나 손상에 취약해지는 경우에는 수술적 재건을 고려할 수 있다.

얼굴마비의 장기적인 후유 증상으로 가장 잘 알려진 것은 동운동이다. 동운동은 신경 손상 이후 회복되는 과정에서 정상적으로 분포했던 부위 외의 영역까지 신경재지배(reinnervation)가 이뤄져 발생한다. 크게 운동형(motor type)과 비운동형(nonmotor type)으로 나눌 수 있는데 운동형은 눈을 깜박일 때 동측의 입술이나 넓은목근(plastysma) 근육이 움직임이 생기거나 반대로 웃거나 입술을 움직일 때 눈꺼풀의 움직임이 생기는 경우들이다. 비운동형은 얼굴신경의 기능에 부교감신경계, 즉 침샘과 눈물샘의 조절과 관련된 기능이 작용하는 것에 기인한다. 침분비 자극으로 인해 침샘이 작동할 때 눈물을 같이 흘리는 일명 ‘악어의 눈물’ 증후군이 동운동에 의해 생길 수 있다. 동운동의 치료에는 보툴리눔독소를 고려할 수 있다[39].

얼굴마비의 발생으로 인해 심리적 위축이나 정서적 문제가 동반되는 경우 사회활동에 제한을 호소하는 경우가 적지 않아 적절한 지지를 요한다. 실제 만성적으로 증상이 지속되는 경우가 아닌 급성기에도 불안이나 우울을 호소할 수 있으며 여성에서 그 빈도가 높다고 알려져 있다[40]. 특히 마비의 정도와 사회심리적 증상의 정도는 반드시 비례하지 않으므로 유의가 필요하다[40].