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Korean J Neuromuscul Disord > Volume 15(1); 2023 > Article
침윤성 흉선종으로 진단된 팔다리이음중증근무력증
팔다리이음중증근무력증(Limb-girdle type Myasthenia gravis)은 중중근무력증 중에서도 희귀한 유형으로, 사지 이외에 안구증상 및 연수마비와 같은 다른 증상이 없다. 일반적으로 일중 변동이 뚜렷하지 않으며, 중중근무력증의 특징적인 증상이 없기 때문에 근위부 사지 근위약만을 호소하는 환자에서 다른 질환과의 감별을 통해 가능성을 고려해야 한다[1]. 팔다리이음중증근무력증은 선천적[2] 혹은 후천적 면역 질환으로 발생할 수 있으며, 병의 경과는 다양하다. 저자들은, 급성 윈위부 사지 위약을 호소한 환자에서 팔다리이음중증근무력증을 진단하고 동반된 악성 침윤성 흉선종(malignant invasive thymoma)을 치험한 예가 있어 이를 보고하는 바이다.

증 례

34세 여자가 1주일 전부터 시작된 대칭적 근위부 사지 위약으로 병원에 왔다. 처음에는 샤워할 때 팔이 안 올라갔고, 3일 뒤에는 앉았다 일어나는데 불편함을 느꼈다. 증상의 일중 변동은 없었고, 피부병변이나 근육통도 없었으며, 과도한 운동이나 특정 약물 복용 이력도 없었다. 어머니가 협심증 있던 것 외에는 특별한 가족력도 없었다.
양쪽 상지 및 하지 근위부 MRC 척도(modified medical research council scale)는 4등급이었으며, 얼굴 및 눈 주변 근육 이상 증상은 없었다. 심부건반사는 정상이었고, 병적 반사는 없었다. 혈중 크레아틴키나제(Creatine kinase)와 미오글로빈(myoglobin) 수치는 정상이었다. 항핵항체(Anti-nuclear Ab), 류마티스인자(Rhematoid factor), 항호중구세포질항체(Antineutrophil cytoplasmic antibodies, ANCA) 및 부종양증후군(paraneoplastic autoantibody)과 같은 자가면역질환 관련된 혈청검사도 모두 음성이었다.
근육성 위약을 의심하여 시행한 침근전도 검사에서, 왼쪽 이두근(biceps muscle)에 다상(polyphasic)의 운동단위활동전위를 포함한 근육병성 근전도 소견이 의심되었으나 근긴장증전위와 같은 자발 전위는 관찰되지 않았다. 신경전도 검사에서도 특이 소견은 없었다. 급성 염증성 근병증의 가능성을 고려하여 입원 첫날 메틸프레드니솔론(methylprednisolone) 1 g 투여를 시작하였다. 스테로이드 투약 둘째 날 사지 근위약은 뚜렷한 변화가 없었지만 환자는 주관적으로 나아진 것 같다고 하였다. 셋째 날 환자의 근위부 사지 위약은 악화되었는데 최초 입원 당시보다 심해져 웅크림 자세에서 부축 없이 일어날 수 없었다.
환자는 증상의 일중변동이나 안구 및 연수증상이 없었고, 증상이 급성으로 발생한 점, 정상 근육 효소치, 다른 동반 질환이 없는 점이 중증근무력증이나 염증성근병증의 전형적 특성과 부합되지 않았다. 치료 반응 판단 측면에서 시행된 고용량 스테로이드제재 투여는 환자의 근위약을 3일만에 악화시켰다. 이에 저자들은 비전형적 중증근무력증의 한 유형인 팔다리이음중증근무력증의 가능성과 중증근무력증에서 나타날 수 있는 고용량 스테로이드제재 투여 후 일시적 증상 악화의 가능성을 고려하였다.
이에 추가로 시행한 반복신경자극검사(Repetitive nerve stimulation test, RNST)에서 오른쪽 눈둘레근(orbicularis oculi)에서 38.7%, 척측수근굴근(flexor carpi ulnaris)에서 16.7%, 소지외전근(abductor digiti quinti)에서 35.9%의 유의한 감소 반응이 있었다(Fig. 1A). 혈중아세틸콜린수용체항체의 증가 소견(12.37 nmol/L, 정상치: 0.5 nmol/L 이하)이 확인되었으며, 환자는 팔다리이음중증근무력증으로 진단되었다. 흉부컴퓨터단층촬영에서 흉선종 의심 소견이 확인되었다(Fig. 1B). 환자는 타 병원에서 흉선종 제거 수술을 받았고 병리조직 검사에서 악성 침윤성 흉선종 소견이 확인되어 추가적 방사선 치료를 받았다.
중증근무력증에 대한 치료는 5일간의 메틸프레드니솔론 치료 후에 60 mg/일의 프레드니솔론(prednisolone)과 아자티오프린(azathioprine)과 피리도스티그민(pyridostigmine) 30 mg을 투약 시작하였으며, 스테로이드는 단계적 감량 후 10 mg/일의 프레드니솔론과 아자티오프린 100 mg/일의 유지 치료 중으로 최초 증상 후 6개월 경과 시점에서 악화나 재발 없이 관해 상태를 유지 중이다.

고 찰

본 증례는 근위부 사지 위약의 감별진단으로 다발근육염(polymyositis), 피부근육염(dermatomyositis)과 같은 염증성 근육병 및 램버트-이튼근무력증후군(Lambert-Eaten myasthenic syndrome)같은 후천적 신경근육접합부질환, 팔다리 이음근디스트로피(Limb-girdle muscular dystrophy)와 같은 선천적 근육질환 외에도 팔다리이음중증근무력증과 같은 드문 질환의 고려가 필요함을 제시한다. 특히 팔다리이음중증근무력증은 상술한 선천적, 후천적 근육질환들과의 감별 진단 과정 때문에 진단이 지연될 가능성이 있다[3]. 악성 침윤성 흉선종에 의한 팔다리이음중증근무력증에 대한 보고는 현재까지 없으며, 본 증례의 환자는 팔다리이음중증근무력증의 진단을 통해 종양을 발견할 수 있었고 근치적 치료를 신속히 진행할 수 있었다.
중증근무력증의 침근전도검사 소견은 경도의 근병증성변화(myopathic change)를 보일 수 있어 중증근무력증을 먼저 의심하지 않는 경우 해석에 혼동을 줄 수 있다. 저자들은 침근전도 검사에서 근병증을 완전히 배제할 수 없었고, 스테로이드 투여의 금기증이 없는 상황에서 스테로이드 투여 시기가 특히 염증성 근병증의 예후에 영향을 주기 때문에 스테로이드 투여를 결정하였다. 하지만 이후 경험한 환자의 뚜렷한 증상 악화는 중증근무력증에서 발생할 수 있는 고용량 스테로이드 투여 초기의 증상 악화[4,5]를 의심하게 하였고 결과적으로 본 증례의 진단적 단서가 되었다.
팔다리이음중증근무력증의 반복신경자극검사 소견은 다양하다. 본 증례의 환자는 척측수근굴근(flexor carpi ulnaris), 소지외전근(abductor digiti quinti)과 같이 팔 근육과 증상이 없는 눈둘레근(orbicularis oculi)에서도 반복신경자극 검사의 이상을 보였다. 반면 국내 팔다리이음중증근무력증 증례에서는 증상이 없는 눈둘레근에서는 반복신경자극검사의 유의한 이상은 보이지 않았다[6]. Oh와 Kuruoglu [3]는 12명의 팔다리이음중증근무력증 환자의 특성을 보고하였는데 이 중 3명은 첫 번째 반복신경자극검사가 정상으로 관찰되어, 재검사를 통해 이상을 확인해야 했다. 이 점을 고려하면 팔다리이음중증근무력증의 진단에는 병력과 진찰을 통해 근위부 사지 위약이 발생 가능한 질환들을 고려하고, 이 질환이 의심된다면 최초 반복신경자극검사가 정상인 경우에도 재검사를 통해 신경근육접합부의 이상 여부의 확인이 필요하다.

Fig. 1.
The findings of repetitive nerve stimulation test (RNST) and chest CT of patient. RNST shows decremental responses by low frequency stimulation in right orbicularis oculi (A) and nasalis (B). Chest CT shows a 3.8 cm sized low attenuated oval mass in anterior mediastinum (arrow) (C).
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REFERENCES

1. Rodolico C, Toscano A, Autunno M, Messina S, Nicolosi C, Aguennouz M, et al. Limb-girdle myasthenia: clinical, electrophysiological and morphological features in familial and autoimmune cases. Neuromuscul Disord 2002;12:964-969.
crossref pmid
2. Evangelista T, Hanna M, Lochmüller H. Congenital myasthenic syndromes with predominant limb girdle weakness. J Neuromuscul Dis 2015;2 Suppl 2:S21-S29.
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3. Oh SJ, Kuruoglu R. Chronic limb-girdle myasthenia gravis. Neurology 1992;42:1153-1156.
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4. Bae JS, Go SM, Kim BJ. Clinical predictors of steroid-induced exacerbation in myasthenia gravis. J Clin Neurosci 2006;13:1006-1010.
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5. Skeie GO, Apostolski S, Evoli A, Gilhus NE, Illa I, Harms L, et al. Guidelines for treatment of autoimmune neuromuscular transmission disorders. Eur J Neurol 2010;17:893-902.
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6. Cho GN, Jeong HY, Noh SW, Kim SJ. Limb-girdle type myasthenia gravis. J Korean Neurol Assoc 2013;31:83-85.

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