42세 여자 환자가 5년 전부터 시작되어 지속되는 우측 안검의 떨림을 주소로 내원하였다. 철분결핍성 빈혈로 10여년 전에 철분제를 복용한 것 외의 특이 병력은 없었다. 5년여 전에 넘어져서 우측 안면 피하의 혈종이 발생하고 회복된 뒤부터 해당 안면의 잔떨림과 위축이 발생하기 시작하였다. 처음 증상이 생겼을 때는 환자만 이상을 감지할 정도였는데 3년 전부터는 주위 사람들로부터 안면위축과 안검의 잔떨림을 지적받기 시작하였다. 4년 여 전부터는 우측 이마 위의 두피 부위에서만 탈모가 발생하였다. 당시 안면 위축과 탈모에 대해 원형 탈모로 진단받고 국소 스테로이드를 포함한 치료를 시행하였으나 효과가 없었다. 안면의 위축은 회복 없이 지속되었다가 2년 전부터는 진행이 멈추고 비슷한 상태를 유지하였다. 안검의 잔떨림은 일주일 중 하루나 이틀은 감지 못하는 경우도 있었지만 5년 전부터 꾸준히 지속되었다. 5년 여 전부터 카페인, 알코올 섭취는 하지 않고 있으며 흡연력은 없었다. 뇌전증을 포함한 의식 소 실의 경험은 없었다.

신경계진찰에서 눈꺼풀처짐과 안진, 안구운동의 제한은 모두 없었다. 동공은 양측 모두 3 mm의 원형으로 빛반사는 정상이었다. 눈가림검사와 교대눈가림검사 모두 정상이었다. 안면의 온도감각과 진동감각은 양측 모두 대칭적으로 정상이었다. 우측 안면이 좌측에 비해 연부조직 위축이 있었으며 우측 안검과 볼에 패임이 있었다(Fig. 1A). 촉진시 우측 깨물근은 좌측에 비해 위축이 있었다. 우측 이마에서 정수리까지 띠모양으로 탈모가 있었으며 위축이 있는 부위의 색소 침착이나 종괴는 없었다(Fig. 1B). 진찰하는 동안 우측 하안검과 뺨의 잔떨림이 지속적으로 관찰되었다. 그 외 사지의 감각기능, 운동기능과 심부건 반사는 모두 정상이었다.

뇌의 자기공명영상검사에서 두개골과 뇌실질에서 이상 소견을 보이지 않았으나 우측 안면의 연부조직 위축이 확인되었다(Fig. 1C). 혈액검사에서 혈색소는 9 g/dL (정상: 12-16), 적혈구용적률은 33.7% (정상: 36-48%), 평균적혈구용적은 78.6 fL (정상: 80-98)로 모두 감소 소견을 보였다. 혈중철은 15 microg/dL (정상: 29-164), 혈중 ferritin 5.94 ng/mL (정상: 13-150)로 역시 모두 감소해 있었다. 전해질검사에서는 모두 정상 범위였다. 항핵항체, 항Ro52항체, 항Ro60항체, 항La항체 모두 음성이었으며 류마티스인자는 정상 범위였다. 안면의 전기생리검사에서 우측 안면신경의 복합근활동전위(compound motor action potential)가 좌측에 비해 절반 수준이었으며, 근전도에서는 우측 눈둘레근(orbicularis oculi)에서 myokymic discharge가 보였으나 순목 반사와 측면전파반응검사에서는 이상 소견을 보이지 않았다(Fig. 1D). 이에 우측 안면의 패리-롬버그 증후군으로 진단 후 증상 조절을 위해 클로나제팜(clonazepam) 0.5 mg을 수면 전, 하루 1회의 용법으로 시작하였다. 또한 철분결핍성 빈혈을 조절을 위해 철분제 투약을 병행하였다. 안와의 연부조직 감소와 관련된 안구의 이상을 확인하기 위해 시행한 안과검진에서 이상 소견은 없었다. 보존적 처치 시작 1년 후 근육의 잔떨림은 거의 소실되었다. 다만 안면의 위축은 변화가 없었으며 소화불량으로 철분제 복용에 제한이 있어 빈혈은 비슷한 수준으로 유지되고 있다. 근래 미용적 문제로 인한 삶의 질 저하를 호소하여 안면의 성형외과적 시술 및 수술을 계획하였다.

본 증례는 패리-롬버그 증후군으로 진단된 42세 여자 환자가 동반 증상으로 안검 근육잔떨림이 발현된 증례이다. 안검의 근육잔떨림은 과흥분성을 가진 단일 말초운동단위에 의해 3-8 Hz의 눈꺼풀 주변 근육의 떨림으로 관찰되며, 눈의 움직임에 영향을 주는 경우는 거의 없다[4]. 또한 대부분 한쪽 눈에서만 보이며, 산발적으로 발생하여 예측할 수 없다. 유발 요인으로 피로, 스트레스, 운동, 카페인 섭취들이 지목되고 있으며 젊고 건강한 사람에게서 잦은 것 같다는 보고도 있다[4]. 안면에서 발생하는 잔떨림의 대부분은 양성의 경과를 가지나 다발성경화증, 뇌줄기의 종양 등과 같은 질환의 증상으로 나타나는 경우도 있다[3]. 또한 사지에 근육잔떨림을 유발하는 질환들로는 길랑-바레 증후군, 방사선 치료로 인한 신경얼기병, 자가면역질환의 일종인 이삭증후군(Issac’s syndrome) 등을 고려할 수 있다. 안면의 근육잔떨림은 별도의 치료를 필요로 하지 않는 경우가 대부분이나 난치성인 경우 카바마제핀, 클로나제팜 혹은 보툴리눔독소로 치료한 경우들이 보고된 바 있다[5,6].

패리-롬버그 증후군은 안면의 연부조직 및 근골격계를 오랜 기간 침범하여 불균형을 발생하는 드문 질환으로 정확한 발생 기전은 알려져 있지 않으나 자가면역과 관련된 염증 변화가 가장 유력한 병인으로 간주되고 있다[1,7]. 사고나 수술, 출산 중 손상 등의 물리적 손상 후 발생한 환자가 전체 환자의 24%에서 34%에 이른다는 보고가 있어 외상도 주요한 병인으로 여겨진다[8]. 10대에 주로 발병하고 수년에 걸쳐 진행하다가 멈추는 경과를 보인다. 안면 및 두부의 불균형이 특징이나 두개골과 안면골의 성장은 보통 소아기에 완성되므로 성인기에 발병 시에는 관찰하기 어려울 수 있다.[7,9]. 그 외 흔한 동반 증상으로 탈모, 색소 침착, 백반 등의 피부질환이 있다[10]. 신경계증상은 안면의 진행성 위축과 더불어 뇌실질 변형이 동반되는 경우에 두드러지며 혈관기형이나 대뇌반구의 위축이 보고된 바 있다[11]. 위축이 안면 외에도 동측의 상지, 체간으로 확대되는 경우가 있으며 안구 증상도 흔해 진단과정에서 반드시 자세한 검진을 요한다[10]. 안구함몰, 포도막염, 제한성안근병(restrictive ocular myopathy), 홍채이색증(iris heterochromia) 등이 알려져 있으며 간헐적 외사시를 동반한 증례를 국내 연구진이 보고한 바 있다[12]. 안면의 이상 운동을 동반한 패리-롬버그 증후군에 대해서 간혹 증례보고가 이뤄져왔으며 임상 양상은 반측안면연축(hemifacial spasm)이나 근육잔떨림이 주로 언급되어 있어 본 증례와 일치하는 경향으로 볼 수 있다[13-15]. 저자들은 패리-롬버그 증후군이나 근육잔떨림이 이차적으로 발생한 원인을 배제하기 위해 두부의 영상검사를 실시하여 이상이 없음을 확인하였다. 패리-롬버그 증후군의 병리 기전에서 자가면역 이상이 우선 고려되었기 때문에 자가항체검사들을 일부 시행하였으며 이상이 없었다. 다만 실시한 자가면역질환 및 부종양증후군과 관련된 암종의 선별검사의 수가 적었다고 할 수 있겠으나, 환자에게서 자가면역질환에서 발생 가능한 여러 증상들이 없었으며 뇌영상검사 및 안과적 평가에서 추가적인 검사들을 시행할 만한 근거가 없었다는 점에 대해서 고려가 필요하겠다.

패리-롬버그 증후군의 근본적인 치료법은 입증된 것이 없어 보존적 치료를 주로 적용한다. 심한 경우에는 면역억제 치료를 시도하기도 하나[1] 병의 안정화가 이뤄진 뒤에는 위축 부위의 개선 및 재건이 주요 목표이므로 수술적 처치를 통한 눈꺼풀 교정, 뼈나 연골 및 지방 이식, 필러 삽입술 등을 적용할 수 있다[16]. 본 증례에서는 주요한 동반 증상이 근육잔떨림이었고 해당 증상이 클로나제팜으로 잘 조절되었던 바이다. 이에 저자들은 안면의 위축 발생의 드문 원인 중 하나인 패리-롬버그 증후군 및 가능한 동반 증상인 근육잔떨림을 치료한 경험을 보고한다.